Программа, обещающая быстро идентифицировать человека по ДНК

Исследователи из Колумбийского университета (США) и нью-йоркского Центра генома разработали метод быстрой и точной идентификации людей по ДНК. Эта технология может использоваться с различными целями, начиная от идентификации жертв массовых катаклизмов и заканчивая криминальными случаями. Но прямо сейчас такая технология может быть использована для того, чтобы помечать ошибочно определенные или загрязненные колонии клеток (cell lines) в экспериментах, связанных с онкологией, что позволит в дальнейшем аннулировать результаты таких исследований. Методология такой идентификации описана журнале eLife.

Новое программное обеспечение работает на MinION - устройстве размером с кредитную карту, которое "извлекает" нити ДНК через свои микроскопические поры и считывает последовательности нуклеотидов или буквы ДНК (A, T, C, G).  Этот миниатюрный прибор в настоящее время позволяет исследователям изучать бактерии и вирусы "в поле", но пока высокий уровень ошибок и большие пробелы при секвенировании не позволяют использовать его для анализа клеток человека с его миллиардами нуклеотидов.

Исследователи описывают новый инновационный двухэтапный процесс, позволяющий использовать MinION и гигантское количество человеческих генетических данных, которые сегодня доступны онлайн, для проверки личности людей и клеток по их ДНК с почти абсолютной точностью. Сперва MinION используется для секвенирования случайно выбранных последовательностей ДНК, из которых выбирает индивидуальные варианты, которые содержат нуклеотиды, варьирующиеся от человека к человеку и делающие человека уникальным. Затем используется байесовский алгоритм (алгоритм классификации) для того, чтобы сравнить этот набор вариантов с соответствующими вариантами в других генетических профилях. С каждым перекрестным сравнением алгоритм машинного обучения обновляет вероятность нахождения совпадения, быстро сужая поиск.

Тесты показали, что этот метод позволяет определить идентичность человека после перекрестного сравнения 60 - 300 вариантов и для этого ему надо всего несколько минут. Образец клеток, анализируемый MinION сравнивается со все растущей базой "набросков ДНК" - таких же неполных генетических профилей, создаваемых при помощи домашних ДНК-тестов типа 23andMe, которые пользователи разрешают использовать ученым.