Предсказать риск аневризмы с помощью AI и геномики

От аневризмы брюшной аорты, необратимого заболевания, при котором главная артерия человеческого тела постепенно увеличивается в размерах, а ее стенки истончаются, страдает множество людей во всем мире, только в США таких людей более 3 млн. Если такая артерия повреждается, это практически всегда приводит к смерти, поэтому врачи, которые занимаются лечением аневризмы, очень заинтересованы в возможности идентифицировать пациентов, риск развития у которых аневризмы очень высок.

Ученые из Стэнфордского университета разработали метод, позволяющий предсказывать аневризму, используя геномику и алгоритмы машинного обучения. Вместо того, чтобы пытаться привязать заболевание к индивидуальным генетическим мутациям, ученые проанализировали геномные данные 268 людей, страдающих от аневризмы, стараясь найти там общие характеристики (паттерны) этого заболевания. Данные об исследовании были опубликованы в журнале Cell.

Исследователи смогли идентифицировали 60 генов, которые мутировали у таких пациентов. Некоторые из этих генов были уже известны, как влияющие на образование кровеносных сосудов, а вот другие были более тесно связаны с иммунитетом. Чтобы проверить свое открытие, ученые просканировали геном 133 здоровых людей и обнаружили, что у них нет таких же анормальных мутационных паттернов.

При этом университетские специалисты начали исследования не потому, что подозревали, что определенные гены играют важную роль в возникновении аневризмы. Вместо этого они вводили генетическую информацию пациентов в алгоритм и "позволяли искусственному интеллекту (artificial intelligence, AI) понять, так ли это".

Метод с использованием алгоритма AI и секвенирования генома пациентов предсказывает риск аневризмы с точностью в 70%, отмечается в отчете. Если же добавить информацию из электронных медицинских карт, такую как, например, привычку курить и длительную историю высокого кровяного давления (эти факторы повышают риск), то точность прогноза увеличивается до 80%.

Такой тест будет очень полезным для врачей, поскольку если аневризма уже образовалась, то этот процесс повернуть вспять невозможно, и, более того, о ее наличии часто даже не подозревают, пока аорта не разорвется.