ИИ может помочь определить место возникновения рака у пациента

У 3–5% онкологических больных, особенно в тех случаях, когда опухоли метастазировали по всему организму, онкологи не могут легко определить, откуда взялся рак. Такие опухоли классифицируются как рак неизвестной первичной опухоли (cancers of unknown primary, CUP).

Недостаток информации часто не позволяет врачам назначать пациентам "прецизионные" препараты, которые обычно утверждаются для конкретных видов рака, где они заведомо эффективны. Такие целевые препараты, как правило, более эффективны и имеют меньше побочных эффектов, чем препараты, применяемые для лечения широкого спектра раковых заболеваний, которые обычно назначаются пациентам с CUP.

Новый подход, разработанный американскими учеными из Массачусетского технологического института и Института рака Дана-Фарбер, может облегчить определение места происхождения этих загадочных видов рака. Используя машинное обучение, исследователи создали вычислительную модель, способную анализировать последовательность около 400 генов и использовать эту информацию для предсказания места возникновения опухоли в организме.

Используя эту модель, ученые показали, что на наборе данных, включающем около 900 пациентов, они могут с высокой степенью достоверности классифицировать не менее 40% опухолей неизвестного происхождения. Такой подход позволил в 2,2 раза увеличить число пациентов, которым можно было бы назначить геномное таргетное лечение в зависимости от места происхождения опухоли.

Это был самый важный вывод работы: данная модель потенциально может быть использована для принятия решений о лечении, ориентируя врачей на персонализированное лечение пациентов с раком неизвестного первичного происхождения.

Ученые решили проанализировать генетические данные, которые регулярно собираются в Институте рака Дана-Фарбер, чтобы выяснить, можно ли их использовать для прогнозирования типа рака. Эти данные состоят из генетических последовательностей около 400 генов, которые часто мутируют при раке. Исследователи обучили модель машинного обучения на данных почти 30 000 пациентов, у которых был диагностирован один из 22 известных типов рака. В этот набор данных вошли пациенты онкологических центров Memorial Sloan Kettering, Vanderbilt-Ingram Cancer Center, а также Dana-Farber.

Затем исследователи протестировали полученную модель примерно на 7000 опухолей, которые ранее не встречались, но место происхождения которых было известно. Модель, которую исследователи назвали OncoNPC, смогла предсказать их происхождение с точностью около 80%. Для опухолей с высокой степенью достоверности прогноза, составляющей около 65% от общего числа, точность прогноза возросла примерно до 95%.

После получения таких обнадеживающих результатов исследователи использовали модель для анализа набора из около 900 опухолей, полученных от пациентов с CUP, которые все были получены из клиники Дана-Фарбер. Было обнаружено, что для 40% этих опухолей модель смогла сделать высокодостоверные прогнозы.

Затем исследователи сравнили прогнозы модели с анализом зародышевых, или наследственных, мутаций в подмножестве опухолей с имеющимися данными, что позволяет определить, есть ли у пациентов генетическая предрасположенность к развитию того или иного вида рака. Исследователи обнаружили, что прогнозы модели с гораздо большей вероятностью соответствуют типу рака, наиболее сильно предсказанному зародышевыми мутациями, чем любому другому типу рака.

Еще одним признаком того, что предсказания модели могут быть полезными, является анализ видов лечения, которые получали пациенты с CUP, участвовавшие в исследовании. Около 10% этих пациентов получали таргетную терапию, основанную на предположении онкологов о месте возникновения рака. Среди этих пациентов те, кто получал лечение, соответствующее типу рака, предсказанному моделью, чувствовали себя лучше, чем те, кто получал лечение, обычно назначаемое при другом типе рака, чем тот, который предсказывала модель.

Используя эту модель, исследователи также выявили еще 15% пациентов (увеличение в 2,2 раза), которые могли бы получать существующее таргетное лечение, если бы их тип рака был известен. Вместо этого эти пациенты получали более общие химиотерапевтические препараты.

В настоящее время исследователи надеются расширить свою модель, включив в нее другие типы данных, такие как патологические и рентгенологические снимки, чтобы получить более полное предсказание с использованием нескольких модальностей данных. Это также позволит модели получить полную картину опухолей, что даст возможность прогнозировать не только тип опухоли и исход заболевания, но и, возможно, даже оптимальное лечение.