Идентифицировать редкие заболевания по фотографии

Набор алгоритмов анализа изображений, разработанных американским стартапом FDNA, может диагностировать определенные генетические заболевания на основе анализа фотографии лица человека. Этот программный пакет, названный DeepGestalt, основан на алгоритмах глубокого обучения и компьютерного зрения, которые идентифицируют закономерности на фотографиях лиц пациентов и определения того, какая из множества возможных генетических мутаций может быть у этого человека.

Информация об этой разработке была опубликована в журнале Nature Medicine.

По словам Ярона Гуровича, технического директора FDNA,

Такой подход, конечно, не идеален. Но это все равно намного лучше, чем тот метод, который пытаются использовать сейчас.

Алгоритмы DeepGestalt включены в приложение компании Face2Gene, которое с 2014 года свободно распространяется среди медицинских профессионалов. Врачи уже начали использовать эту технологию в качестве вспомогательного средства, хотя, как оговариваются представители компании, этот инструмент не предназначен для постановки окончательного диагноза.

При тестировании эффективности системы DeepGestalt анализировал фотографии пациентов с синдромом Нунана - расстройством, которое связано с необычными чертами лица, а также дефектами развития. Программа должна была определить, какая из пяти возможных генетических мутаций стоит за каждым случаем.

Алгоритмы обеспечили точность 64%, что значительно выше, чем ожидаемые 20%, если бы DeepGestalt работал наугад, и лучше, чем у врачей, которые, по данным исследования 2010 года, не могут идентифицировать мутацию только по фенотипу лица.

В отдельном эксперименте DeepGestalt получил 502 снимка пациентов с 92 различными синдромами и успешно включил настоящий синдром в первую десятку вероятностей для 91% случаев.

Брюс Гельб, эксперт по синдрому Нунана в Медицинской школе Икана в Mount Sinai, говорит, что

Точность технологии впечатляет. Но я не понимаю, в чем ценность этого подхода, учитывая, что генетическое тестирование на наличие этого и других заболеваний становится обыденным явлением во многих частях мира.

Сейчас FDNA работает над улучшением разнообразия своих наборов данных, поскольку исследования показали, что приложение более эффективно для идентификации расстройств у белых людей, чем у людей африканского происхождения.