Человеческая ГИС. Типы данных для сбора, “омики”

В продолжение темы мониторинга здоровья можно рассмотреть такую тема, как «человеческая ГИС». Данный термин предложен Эриком Тополем, который является врачом-кардиологом и активно занимается будущим здравоохранения, вносит в него качественный вклад.

ГИС — это аббревиатура из трех слов, а именно: Географическая Информационная Система. Эрик Тополь провел параллели между тем, что у нас есть обычная географическая информационная система в виде карт. Такую же он предлагает связать со здоровьем. В основе предлагаемой информационной системы лежат так называемые «омики». Люди состоят из генетического материала, который передается нам от родителей и практически неизменен на протяжении всей жизни. В наших генах, в наших ДНК, есть информация, которая и «выстраивает» человеческий организм.

Когда мы говорим об «омиках», мы говорим о геноме – о том, что представляет наш генетический материал. Для каждой клетки он практически одинаков за исключением эритроцитов. Знать информацию о ДНК и о том, что там находится, - очень полезно. Для этого есть специальные методы исследования, которые позволяют собрать информацию и, базируясь на ней, строить определенные предположения и ставить диагнозы.

Следующий аспект – это транскриптом. Это то, как наша ДНК начинает продуцировать РНК, то есть это посредник, с помощью которого в дальнейшем будет реализовываться наш генетический потенциал. Из ДНК синтезируется РНК, и мы, благодаря имеющимся лабораторным возможностям можем отслеживать этот процесс. Информация, полученная о РНК и о том, как она транскриптируется, очень важна. В ней могут быть поломки, и тот потенциал, который у нас есть в генетическом коде, тогда не реализуется или же реализуются рецессивные гены. Это второй «омик» - транскриптом.

Далее - протеом. Когда из ДНК считалась РНК, комплекс различных органелл в клетке начинает синтезировать белок. Белок – исполнитель, который начинает реализовывать потенциал, что есть в нашей ДНК, и мы можем отслеживать, какой же белок есть в нашем организме. В частности, в анализе мочи найдено порядка 800 типов различных белков, которые получаются благодаря такому процессу с ДНК, РНК и синтезу этих белков. Анализируя, какой белок находится в организме, мы можем строить то или иное предположение – к примеру, можем получить данные о том, что идет некий патологический процесс. Это определённая информация, которая исследуется с помощью лабораторных методов в различных биологических жидкостях: в моче, слезе, крови (плазме), либо с поверхности кожи или в самих клетках. Это также очень ценная информация для оценки состояния нашего здоровья.

Следующее — метаболом, или метаболиты. Часть белков выполняют строительную функцию, часть — катализируют запуск каких-то процессов. В частности, есть белки, которые синтезируют сахар крови, и мы можем отслеживать этот показатель. Таких метаболитов существует огромное количество. К ним относятся креатинин, мочевина, остаточный азот и др., информативные для врача с позиции биохимии.

Важно помнить, что количество сторонних клеток, т.е. не родных нам, порой превосходит количество клеток какой-то флоры. Микробиом - это бактерии, которые с нами живут в содружестве - так называемая сапрофитная флора, или флора, которая, наоборот, конфликтует. Анализ этого микробиома очень полезен. Мы можем оценивать микробиом и в моче, и в кишечнике, и в кале. Когда нарушается симбиоз таких бактерий в нашем организме, возможно появление патологических состояний. Поэтому очень полезно знать информацию о нашей флоре, или о так называемом микробиоме.

Другой параметр – эпигеном, т.е. факторы, которые экспрессируют или, наоборот, способствуют синтезу ДНК. К примеру, мышцы какого-то человека невозможно накачать до больших размеров, но если активно этим заниматься или как-то воздействовать на экспрессию генов в ДНК, то можно на эти факторы влиять или их депрессировать, не давая реализовываться патологическому состоянию. Это так называемый эпигеном, или внешние воздействия, которые способствуют экспрессии генов, выработке различных белков, которые могут или защищать наш организм, или его ослабевать в случае генетической проблемы или аномалии. На такие изменения мы также можем воздействовать.

Еще один интересный и важный параметр – экспосом, т.е. совокупность факторов, которые влияют на человека. Это и окружающая среда, и температура, и влажность, и электромагнитные излучения, и инсоляция. Иногда встречаются метеозависимые люди, которые ощущают изменения, происходящие при возрастании солнечной активности или атмосферного давления. Такую информацию также важно коллекционировать, чтобы впоследствии принимать соответствующие решения. К полезным источникам данным относятся и классические медицинские изображения КТ, МРТ, УЗИ, цистоскопия, измерения глазного дна.

Отдельно можно выделить информацию с биосенсоров. Допустим, фитнес-трекер отслеживает физическую активность, сколько шагов человек прошел, как спал. Всю эту информацию тоже можно собирать в общую географическую информационную систему для формирования общего впечатления о состоянии здоровья человека.

Немаловажны и так называемые социальные графы, т.е. наши социальные контакты, наши друзья, окружение, обстановка, где мы работаем. Влияние людей на нас происходит даже через социальные сети, такие как «Вконтакте», «Фейсбук», «Инстаграм» и пр. К примеру, есть даже некоторые группы заболеваний, которые возможны только у одной социальной группы человека. Или же, к примеру, есть люди - обычные работяги, которые регулярно физически трудятся и работают, но при этом выпивают в своей среде. В итоге, у них будет высок риск алкоголизма и различных проявлений этого состояния. Есть, напротив, коллективы, где приветствуется физический или ментальный фитнес, что вносит свой вклад в состояние географической информационной системы.

Смотря на все эти «омики» («омики» - потому что они имеют такое окончание), надо сказать о том, что данная информация порой разрознена и представлена в слишком вариативном формате. Для врачей это определенный вызов. Чтобы положить данную информацию в единое хранилище, откуда мы будем ее анализировать, важно, чтобы эти данные были каким-то образом совместимы. Все приборы, представляющие информацию в разнообразном формате, несомненно несут определенный вызов для научного и медицинского сообщества.