Генетическое тестирование стало доступным для всех

Генетическое тестирование стало доступным для всех

13 Apr 2017
1463
Прослушать

Американская FDA (U.S. Food and Drug Administration, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) выдала известной биотехнологической компании 23andMe разрешение, позволяющее предлагать своим клиентам персональные тесты на генетическую предрасположенность к 10 болезням, которые можно пройти без участия врачей. Это первый раз, когда FDA авторизует коммерческое предложение на домашнее генетическое тестирование, которое может помочь потребителям принимать решения об изменении стиля жизни и об обращении к врачу. 23andMe обещает запустить новую услугу в ближайшее время.

В список упомянутых заболеваний вошли:

  • Болезнь Паркинсона
  • Болезнь Альцгеймера
  • Целиакия (генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих пептид глютен)
  • Тромбофилия (патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови при которой увеличивается риск развития тромбоза)
  • Альфа 1 антитрипсиновая недостаточность (распространенная наследственная болезнь, обусловленная сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (А1-АТ) в сыворотке крови)
  • Первичная дистония с ранним началом
  • Дефицит фактора XI (заболевание, которое влечет возникновение гемофилии С)
  • Болезнь Гоше (генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах)
  • Синдром врожденной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов
  • Гемохроматоз (наследственное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах)

23andMe является пионером этого направления генетических услуг и делает тестирование путем изоляции ДНК из образца слюны, полученной от клиента, которая затем тестируется для определения его генетического профиля. Наличие или отсутствие в профиле какого-либо генетического варианта ассоциируется с увеличенным риском возникновения определенного заболевания, отмечает eHealth News.

В самом начале своей деятельности 23andMe делали тесты на индивидуальную предрасположенность ко многим заболеваниям. Но в 2008 году FDA потребовала от компании регистрации тестовых наборов как «медицинских устройств», а это требовало прохождения длительной процедуры исследований и регистрации. В 2013 году FDA запретила компании предлагать индивидуальные генетические тесты, поскольку не получила доказательств того, что они дают точные результаты. Компании пришлось сосредоточиться на других услугах — определении происхождения, поиске «генетических родственников» и так далее. Через два года 23andMe разрешили проводить тесты, которые показывают вероятность развития некоторых заболеваний у детей. И это все.

Сейчас эти ограничения для компании сняли, правда пока только для ограниченного набора заболеваний.