Генетическое тестирование стало доступным для всех

Американская FDA (U.S. Food and Drug Administration, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) выдала известной биотехнологической компании 23andMe разрешение, позволяющее предлагать своим клиентам персональные тесты на генетическую предрасположенность к 10 болезням, которые можно пройти без участия врачей. Это первый раз, когда FDA авторизует коммерческое предложение на домашнее генетическое тестирование, которое может помочь потребителям принимать решения об изменении стиля жизни и об обращении к врачу. 23andMe обещает запустить новую услугу в ближайшее время.

В список упомянутых заболеваний вошли:

• Болезнь Паркинсона
• Болезнь Альцгеймера
• Целиакия (генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника, связанное с дефицитом ферментов, расщепляющих пептид глютен)
• Тромбофилия (патологическое состояние, характеризующееся нарушением системы свертываемости крови при которой увеличивается риск развития тромбоза)
• Альфа 1 антитрипсиновая недостаточность (распространенная наследственная болезнь, обусловленная сниженной концентрацией альфа-1-антитрипсина (А1-АТ) в сыворотке крови)
• Первичная дистония с ранним началом
• Дефицит фактора XI (заболевание, которое влечет возникновение гемофилии С)
• Болезнь Гоше (генетическое заболевание, при котором жирные вещества (липиды) накапливаются в клетках и на некоторых органах)
• Синдром врожденной недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ), обусловливающий избыточный, индуцируемый лекарственными препаратами гликолиз эритроцитов
• Гемохроматоз (наследственное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах)

23andMe является пионером этого направления генетических услуг и делает тестирование путем изоляции ДНК из образца слюны, полученной от клиента, которая затем тестируется для определения его генетического профиля. Наличие или отсутствие в профиле какого-либо генетического варианта ассоциируется с увеличенным риском возникновения определенного заболевания, отмечает eHealth News.

В самом начале своей деятельности 23andMe делали тесты на индивидуальную предрасположенность ко многим заболеваниям. Но в 2008 году FDA потребовала от компании регистрации тестовых наборов как «медицинских устройств», а это требовало прохождения длительной процедуры исследований и регистрации. В 2013 году FDA запретила компании предлагать индивидуальные генетические тесты, поскольку не получила доказательств того, что они дают точные результаты. Компании пришлось сосредоточиться на других услугах — определении происхождения, поиске «генетических родственников» и так далее. Через два года 23andMe разрешили проводить тесты, которые показывают вероятность развития некоторых заболеваний у детей. И это все.

Сейчас эти ограничения для компании сняли, правда пока только для ограниченного набора заболеваний.