Обзор потребительских генетических тестов и систем

Исследования ДНК человека и использование результатов таких исследований давно вышли за пределы лабораторных стен. Личное ДНК-тестирование сейчас более популярно, чем когда-либо ранее, поскольку его можно легко провести в комфортной обстановке в собственном доме по доступной цене.

Первой компанией, которая вывела это "в люди" была американская фирма 23andMe. Ее тестовый набор помог миллионам людей проследить свою родословную, используя информацию ДНК. Напомним, что этой компании долгое время не позволяли использовать данные, полученные при генетическом исследовании, для диагностики болезней, поэтому она и была вынуждена ограничиться только анализом родословной. Но сегодня эти ограничения уже сняты.

Тестирование ДНК поможет нам многому научиться. В дополнение к более глубокому пониманию своей родословной, существуют сервисы, которые могут познакомить пользователя с живыми родственниками по всему миру или пролить свет на его предрасположенность к определенным заболеваниям и проблемам со здоровьем. Здесь мы представляем вашему вниманию несколько лучших наборов для тестирования ДНК и услуг, которые они предлагают. 

Все подобные наборы работают примерно одинаково. Вы отвечаете на несколько вопросов о себе, заказываете комплект, собираете образец, регистрируете комплект, отправляете его обратно и ждете результатов. Большинство служб запрещают есть, пить или курить в течение 30 минут или часа перед тестированием, чтобы получить наилучший возможный образец.

Тем не менее, они отличаются друг от друга в процессе сбора и, в меньшей степени, в стоимости и возможностях доставки. До сих пор существуют ограничения, не позволяющие отдельным компаниям принимать такие заказы из других стран или даже других штатов (если говорить о США). Причем это законодательство сейчас постоянно меняется, прежде чем заказывать себе подобный набор, необходимо обязательно ознакомиться с условиями обслуживания сайта и проверить, существуют ли какие-либо ограничения в вашем регионе, прежде чем регистрироваться.

23andMe

Названная в честь 23 хромосом, обнаруженных в клетках человека, и основанная женой (ныне бывшей) одного из основателей Google Сергея Брина Анной Войцицкой в 2006 году, 23andMe предлагает набор тестов, в том числе некоторые, которые анализируют риски для здоровья, такие как возможность заболевания диабетом 2 типа, болезнью Паркинсона, болезнью Альцгеймера, тромбофилией и другими болезнями (всего около 10 типов).

23andMe отличается от конкурентов глубиной своих медицинских тестов, а также размером используемой базы данных, составляющее 8 млн записей. Покупатели этого тестового комплекта должны учитывать, что базовый тест ДНК стоит $99, а медицинские результаты - еще $99.

Кроме того, придется доплатить за дополнительные услуги. Дополнительная информация включает в себя генетические данные о риске для здоровья, отчеты о состоянии здоровья, отчеты о характерных особенностях и отчеты о статусе человека как носителя, в которых указывается, может ли конкретный профиль ДНК быть генетическим носителем заболевания или инвалидности.

Вся информация доступна пользователям на онлайн-портале.

Информация о ДНК получается с помощью образца слюны и эти данные, после анализа, хранятся вечно на серверах 23andMe. Сервис также предлагает браузер хромосом и тестирование ДНК с определением происхождения по материнской и отцовской линии с геолокацией происхождения предков более чем в 1000 регионах мира.

Компания не оказывает свои услуги гражданам России, поскольку правовой статус трансграничных отправлений, содержащих биологические образцы человека, недостаточно ясен.

Ancestry DNA

Компания Ancestry DNA предлагает широкий спектр баз данных, исследовательских ресурсов и возможностей для поиска родословных. Решение компании сегментирует результаты анализа ДНК и прослеживает ее происхождение до 500 географических регионов Европы, Африки и Азии. Компания предоставляет самые подробные результаты из всех подобных услуг. Кроме всего прочего, Ancestry DNA позволяет потребителю узнать до 26 черт и атрибутов, унаследованных от его предков.

Ancestry поддерживает бесплатный инструмент поиска по семейному древу, и пользователь может добавить свои конкретные результаты в эту базу данных. Он также может загрузить на свой компьютер полный профиль своего ДНК и импортировать эти данные в другой инструмент. Правда, Ancestry не предлагает браузер хромосом, поэтому пользователь не может проводить сравнения сегментов ДНК. Данные анализа ДНК, получаемые после обработки образца слюны, компания хранит вечно.

Размер базы данных для сравнения - 15 млн записей.

Цена теста - $99, еще минимум $9.95 придется заплатить за доставку.

Family Tree DNA

Family Tree DNA - это сервис, предоставляемый в США Хьюстонской лабораторией генетических исследований Gene-by-Gene. Этот сервис предлагает широкий спектр тестов. Базовый аутосомный тест стоит $79 (плюс доставка $12.95) и проводится с использованием тампона для щек. Пользователь может добавлять анализ на дополнительные последовательности ДНК и маркеры, а также определение происхождения по материнской и отцовской линии, но это значительно увеличит цену.

Если пользователя интересует углубленный анализ, Family Tree DNA предлагает браузер хромосом, позволяет загружать исходные данные, поддерживает установку различных порогов соответствия сегментов и позволяет проводить до пяти сравнений одновременно.

Размер базы данных для сравнения - 850 000 записей.

Family Tree DNA позволяет осуществлять пробную передачу данных ДНК из баз данных 23andMe и Ancestry DNA в свою базу данных соответствия ДНК. За дополнительную плату возможна также загрузка других различных наборов данных. Компания обещает хранить данные в течение 25 лет.

MyHeritage

Израильская компания MyHeritage предлагает наборы тестов ДНК и ряд услуг посредством онлайн-подписки. При этом, по утверждению компании, база данных MyHeritage включает больше этнических групп (42), чем любая другая крупная служба тестирования. Бесплатная 14-дневная пробная версия позволяет ознакомиться с обширной онлайновой базой данных ДНК компании, которая включает 3.5 миллиарда профилей, а также информацию о более чем 100 миллионах подписчиков и 46 миллионах их коллективных родословных.

Стоимость набора для ДНК-тестов компании начинается с $79 и с помощью его пользователь может получить все базовые данные. С помощью простого забора материала с помощью тампона для щеки можно получить анализ своего этнического происхождения и идентификацию родственников, которые имеют такую же ДНК. В дополнение к бесплатной базовой подписке на MyHeritage, которая позволит построить фамильное дерево, включающее до 250 человек, есть и другие пакеты, которые позволяют составить родословную, включающую большое количество людей, предлагают расширенные возможности анализа ДНК и более надежные инструменты исследования. Компания позволяет загружать тестовые данные от других компаний, занимающихся тестированием ДНК.

MyHeritage сообщает, что она уже продала более миллиона комплектов для ДНК-тестирования, но ее огромная база данных в значительной степени основана на Geni.com, генеалогической социальной сети, которая собрала "самое большое в мире, научно проверенное семейное дерево". MyHeritage - материнская компания Geni.com.

Недавно компания объявила о выпуске нового продукта, который выводит компанию на рынок ДНК-тестирования для потребителей, ориентированных на здоровье.

MyHeritage DNA Health+Ancestry - это единственный тест, включающий широкий спектр генетических характеристик для возможных заболеваний. В частности, компания предлагает 11 отчетов о генетическом риске, включая отчет о наследственном раке молочной железы, в котором будут проанализированы 10 вариантов патогенных заболеваний, три отчета о полигенном риске и 15 отчетов о статусе человека как переносчика наследственных заболеваний.

Сообщения о генетическом риске включают в себя наследственный рак молочной железы, болезнь Альцгеймера, появляющаяся в позднем возрасте и болезнь Паркинсона. Отчеты о полигенных рисках включают в себя информацию о заболеваниях сердца и диабете 2-го типа, а отчеты о статусе как переносчика включают, в частности, информацию о болезни Тея-Сакса и кистозном фиброзе.

Поскольку компания отмечает, что "новый медицинский продукт не предназначен для самостоятельной диагностики", то очевидно, что она пока не получила соответствующего разрешения регуляторов на использование этого теста в домашних условиях.

Home DNA

Тестовый набор HomeDNA относительно широко распространен в США, поскольку они продаются в магазинах розничной сети Walmart, а также в аптечных сетях CVS, Rite Aid и Walgreens.

Компания предлагает широкий спектр услуг по тестированию ДНК по цене от $69 до $199. И, хотя еще нет согласованного мнения специалистов об эффективности специализированных тестов, HomeDNA также продает тестовые наборы для определения чувствительности к пище и домашним животным (стоимость теста $99). Кроме того, компания предлагает тестовые наборы для выбора стратегии питания и физических упражнений, основанные на генетическом составе ($119), набор для определения происхождении по отцовской линии ($164) и комплект, позволяющий определить правильную методику ухода за кожей ($99).

Владельцы собак могут купить тест ДНК собак, который поможет определить породу собаки за 125 долларов. Они также могут приобрести набор для медицинского обследования своей собаки или кошки за $125, который включает в себя серию тестов на генетические заболевания и характеристики.

Тестирование проводится с помощью отбора мазка из полости рта. Доставка осуществляется бесплатно, а результаты сохраняются в течение 25 лет.

Full Genomes

Услуга компании Full Genomes обходится покупателю в $645 - т.е. она настолько дорога по сравнению с другими аналогичными сервисами, что фирма предлагает даже собственный план постепенной оплаты. Но при этом сервис предлагает самый большой анализ генома для обычных потребителей на сегодняшний день. Т.е. если кому-то необходимо подробно изучить свое происхождение по отцовской линии, это наиболее полный вариант на рынке. Однако, нет никакой базы семейных совпадений.

Помимо изучения наследственности, результаты полногеномного секвенирования будут крайне полезны для консультаций с высококвалифицированными врачами и консультантами в области генетики в целях определения возможного риска развития генетических заболеваний, а также во избежание вероятности специфичных мутаций будущих поколений.

Тестирование проводится с помощью мазка со внутренней стороны щеки. Компания взимает $25 за доставку.

Атлас

Российская компания "Атлас" предлагает аналогичный тестовый набор за 29 900 руб., который позволяет получить расширенный комплект результатов, полученных на основе анализа ДНК человека. В частности, пользователь получает 342 отчета о риске развития 19 многофакторных заболеваний и статусе носительства частых генетических вариантов, вызывающих 323 наследственные болезни, 4 отчета о происхождении с картой миграции предков, отцовской и материнской гаплогруппой, популяционном составе и проценте неандертальских генов (насколько это нужно нормальному человеку, это другой вопрос).

Кроме этого, компания подобно Home DNA выдает 18 отчетов об методике питания, включающие в себя особенности обмена витаминов и минералов, восприятие вкусов и пищевые непереносимости, а также 7 отчетов о риске спортивных травм, особенностях метаболизма аминокислот и гормонов.

Чтобы оценить влияние образа жизни и окружающей среды на риски заболеваний, компания дополнительно использует специальный опросник, что позволяет предоставлять персональные рекомендации по профилактике.

Анализ производится путем обработки образца слюны, присланной по почте.

Теперь мы хотим представить несколько устройств, принципиально отличающихся от упомянутых выше наборов, но также использующих анализ ДНК.

DNA Nudge

Компания-стартап DNA Nudge разрабатывает решение, которое принципиально отличается от всех представленных выше. Оно использует собственную технологию генотипирования вместе с первой в мире базой данных, которая позволяет сопоставлять пищевые данные промышленным образом произведенных продуктов с генетическими характеристиками. И результаты анализа предоставляют возможность получить не только информацию, связанную с аллергиями, но существенно более глубокие данные. Система позволяет подобрать продукты, которые максимально хорошо подходят для организма конкретного пользователя. Т.е. dnaNudge предоставляет полностью персонализированные рекомендации о наиболее здоровом выборе пищи. И делает это с помощью небольшого носимого устройства и мобильного приложения.

Система работает следующим образом. Прямо в магазине пользователь с помощью тестового тампона вводит свою слюну в специализированный картридж, который затем вставляется в портативный анализатор. Через 15 минут анализ ДНК будет готов. Результат защищенным образом по технологии блокчейн транслируется в облачную базу данных, где анализируется и возвращается в приложение пользователя. Пользователь теперь может просто ходить в магазине, сканировать смартфоном штрих-код продуктов и получать на экране рекомендации, стоит ли это покупать или поискать другой товар.

QuantMDx

Компания QuantMDx разработала небольшое компактное устройство, которое может сканировать ДНК и идентифицировать множество болезней человека. Новый прибор, получивший название QPOC, может взять образец крови (может также использовать другие жидкости тела), проверить его на наличие определенных заболеваний и провести точный анализ в течение 15 - 30 минут. По словам разработчиков, точность анализов соответствует данным стационарной лаборатории.

QPOC использует в своей работе одноразовые картриджи, предназначенные для обнаружения определённых инфекционных болезней, рака и фармакогенетики. Среди инфекционных заболеваний - тропические болезни, ВИЧ, стандартные больничные инфекции, свиной грипп. Разрабатываются тесты для малярии, туберкулеза, желудочно-кишечных заболеваний.

Все процессы экстракции, амплификации и обнаружения ДНК проводятся внутри одного микрофлюидного канала, делая проведение анализа простой, надежной и воспроизводимой операцией, утверждается на сайте компании.

Это устройство пока не получило разрешение регуляторов для продаж и в настоящее время распространяется среди медицинских профессионалов в Сингапуре для ознакомления и тестирования.