Illumina выпустила программное обеспечение для анализа полного генома с целью выявления редких заболеваний

Компания Illumina выпустила новый программный комплекс, направленный на облегчение идентификации генетических факторов, лежащих в основе различных редких заболеваний.

Используя данные, собранные с помощью секвенирования целого генома, программная платформа TruSight, работающая по принципу software-as-a-service, выдает отчеты о индивидуальных генетических вариантах, в том числе о больших и малых изменениях ДНК и митохондрий.

Конечной целью разработки является помощь в сокращении времени, необходимого для постановки правильного диагноза, что для некоторых заболеваний может занять несколько лет.

Программа TruSight, используя аппарат Illumina NovaSeq 6000, просматривает более чем 3 миллиарда нуклеотидов, составляющих геном человека в течение нескольких часов. После идентификации 3-4 миллионов генов, уникальных для каждого человека, набор сужает их еще больше, чтобы найти унаследованные изменения, связанные с серьезными генетическими заболеваниями. Система также может упорядочить геном конкретного человека, а также его родителей, чтобы помочь идентифицировать интересующие его гены.

По словам вице-президента компании Illumina по научным исследованиям доктора Райана Тафта,

Эта комбинация продуктов устанавливает стандарт масштабируемой и быстрой интерпретации геномной информации, позволяя секвенировать целый геном и стать стандартом ухода при редких заболеваниях.