ИИ компании Google DeepMind может определять генетические мутации, вызывающие заболевания

Ученые из компании Google DeepMind утверждают, что им удалось создать модель искусственного интеллекта, способную точно определить, какие генетические мутации могут вызвать заболевание, говорится в новом исследовании, опубликованном в журнале Science.

Новая модель, получившая название AlphaMissense, является адаптацией AlphaFold — разработки DeepMind, которая еще в 2020 г. позволила окончательно решить проблему сворачивания белков, долгие годы ставившую в тупик научное сообщество. Согласно новому исследованию, AlphaMissense "тонко настроена" на генетические различия человека и приматов и специально обучена выявлять генетические мутации (missense mutations)*, которые происходят в одной букве кода ДНК.

Хотя некоторые такие мутации совершенно доброкачественны — в ДНК любого человека имеется около 9000 миссенс-аллелей, — другие могут вызывать серьезные заболевания. Cерповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и рак — все они возникают именно из-за миссенс-генов. И все же, несмотря на то, что миссенс-мутации и другие аномалии ДНК являются основной причиной заболеваний, люди смогли самостоятельно классифицировать лишь мизерные 0,1 процента миссенс-генов как хорошие или плохие.

Так было до сих пор. Согласно новому исследованию DeepMind, эта новая модель искусственного интеллекта смогла выявить ошеломляющий 71 млн миссенс-мутаций и на их основе прогностически классифицировать 89% этих вариаций как "вероятно доброкачественные или вероятно патогенные". Десятки миллионов таких предсказаний были сформированы в обширную онлайновую базу данных для врачей, ученых-генетиков и других экспертов в области диагностики. Все они, по словам представителей Google, смогут использовать этот новый ресурс для поиска и диагностики различных заболеваний, включая крайне редкие расстройства, и, в конечном счете, начать разработку жизненно важных методов лечения.

"Теперь, используя прогнозы искусственного интеллекта, ученые могут получить предварительные результаты по тысячам белков одновременно, что поможет определить приоритетность ресурсов и ускорить более сложные исследования", — отмечается в блоге компании.

Но хотя все это звучит замечательно, новость вызвала неоднозначную реакцию со стороны научного сообщества. Некоторые специалисты, как, например, заместитель генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии Юэн Бирни, заявили, что AlphaMissense — это большой шаг вперед, утверждая, что модель "поможет клиническим ученым определить приоритеты в поиске областей, которые могут вызывать заболевания".

Другие, как, например, Бен Ленер, старший руководитель группы генетики человека в британском Институте Wellcome Sanger, выразили более серьезные сомнения, заявив, что их беспокоит аспект "черного ящика" в этой технологии**. "Одно из опасений, связанных с моделью DeepMind, заключается в том, что она чрезвычайно сложна, — говорит он. — Подобная модель может оказаться более сложной, чем биология, которую она пытается предсказать". По его мнению, поскольку врачи не понимают, как на самом деле работают такие модели, как AlphaMissense, использование их прогнозов для диагностики может оказаться проблематичным.

Тем не менее Ленер отметил, что модель DeepMind "хорошо справляется с предсказанием того, что сломалось", и что знание того, что сломалось, — это хороший первый шаг.

В конце концов, генетика бесконечно сложна. Как сказала в интервью изданию The MIT Technology Review руководитель клинической лаборатории в Институте Брода Массачусетского технологического института и Гарварда Хайди Рем, компьютерные прогнозы — это лишь "одно из доказательств", на основании которого врачи могут делать диагностические выводы. Как отметила Рем, она "разочарована" тем, что Google преувеличивает медицинскую эффективность своего нового продукта.

Итак, отзывы неоднозначные. Но даже если предполагаемый шаг DeepMind вперед не так велик, как его преподносят в компании, он, тем не менее, может оказаться шагом вперед.

* Миссенс-мутация — мутация, связанная с заменой одного нуклеотида на другой, приводящая к замене аминокислоты в полипептидной цепи.

** Термин «черный ящик» в отношении ИИ используется в качестве метафоры для выражения феномена системы. Система позволяет наблюдателю видеть, какие данные поступают в черный ящик (в систему) или какие данные выходят из черного ящика, однако процесс того, что происходит внутри системы, не может быть объяснен или отслежен.