Точность генетических тестов поставлена под сомнение

Точность генетических тестов поставлена под сомнение

19 Feb 2021
99
Прослушать

Технология, широко используемая коммерческими компаниями по генетическому тестированию, "крайне ненадежна" при обнаружении очень редких вариантов, а это означает, что результаты, предполагающие наличие у человека редких генетических признаков, вызывающих заболевания, как правило, ошибочны, согласно новым исследованиям, опубликованным в BMJ.

Узнав о случаях, когда женщинам назначили операцию после того, как генетические тесты ошибочно указали, что у них очень редкие генетические вариации гена BRCA1, которые могут значительно увеличить риск заболевания раком молочной железы, команда университета Эксетера провела крупномасштабный анализ технологии, используя данные почти 50 000 человек. Они обнаружили, что технология ошибочно выявила наличие очень редких генетических вариаций в большинстве случаев.

Ученые проанализировали SNP*-чипы, которые проверяют генетическую вариативность в сотнях тысяч конкретных мест по всему геному. Несмотря на то, что чипы SNP отлично подходят для выявления общих генетических вариаций, которые могут увеличить риск развития таких заболеваний, как диабет 2-го типа, генетики давно знают, что они менее надежны при обнаружении более редких вариаций. Однако эта проблема менее известна за пределами сообщества, занимающегося генетическими исследованиями, а SNP-чипы широко используются коммерческими компаниями, предлагающими генетическое тестирование непосредственно потребителям.

Исследователи подтвердили, что SNP-чипы чрезвычайно плохо работают при обнаружении очень редких генетических вариантов, вызывающих заболевания, часто давая ложноположительные результаты, которые могут иметь серьезные клинические последствия. Эти ложные результаты были использованы для планирования инвазивных медицинских процедур, которые были как ненужными, так и необоснованными.

Ученые сравнили данные из SNP-чипов с данными из более надежного инструмента секвенирования следующего поколения у 49 908 участников банка генетических данных UK Biobank, и еще у 21 человека, которые поделились результатами своих потребительских генетических тестов в рамках Personal Genome Project.

Исследование показало, что SNP-чипы показали чрезвычайно хорошие результаты в выявлении распространенных генетических вариантов. Однако, чем реже происходила вариация, тем менее достоверными становились результаты. В очень редких вариантах, присутствующих менее чем у 1 на 100 000 людей и которые вызывает редкие генетические заболевания, 84% в UK Biobank были ложноположительными. По данным коммерческих клиентов, 20 из 21 проанализированных людей имели, по крайней мере, один ложноположительный вариант редкого заболевания, который был неправильно генотипирован. 

Исследователи пришли к следующему выводу - очень редкий, вызывающий заболевания вариант, обнаруженный с помощью SNP-чипа, скорее является ошибочным, чем правильным. SNP-чипы плохо работают при обнаружении очень редких генетических вариантов, и результаты никогда не должны использоваться для при медицинском обслуживании пациента, если только они не были подтверждены.

* SNP (Single nucleotide polymorphism) — однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме.