7 главных проблем в сфере генетического тестирования для потребителей

В 2003 году было объявлено о завершении проекта "Геном человека". С тех пор прошло два десятилетия, но генетическое тестирование до сих пор не стало новой нормой в здравоохранении. Правда, надо признать, тогда работа не была полностью завершена. На самом деле, последние 8% генома, которые оставались нераскрытыми в то время, были обнаружены только в этом году, когда группа ученых опубликовала предварительные данные.

Сегодня эти тесты оставляют как минимум столько же возможностей для неправильного толкования, сколько помогают понять проблемы. Пациенты и даже медицинские специалисты я с трудом понимают результаты и вынуждены консультироваться с генетическим консультантом. Генетическое тестирование, однако, не должно быть таким сложным.

Несмотря на то, что наконец геном расшифрован полностью, а технологии за это время значительно улучшились, генетическое тестирование вряд ли станет более доступным в ближайшее время.

Для чего нужен генетический тест?

Разница между генетическими тестами и секвенированием всего генома очень существенна. В первом случае цель предопределена и потребитель может получить ограниченную информацию, которая далека от полной. В другом случае у него бесконечное количество возможностей определения целей и он при этом уже владеет полной информацией, даже если ею не пользуется.

Компании, занимающиеся генетическим тестированием, сегодня предлагают несколько решений для секвенирования генов. Первый, базовый уровень генетического тестирования ведет к семейной истории и родословной. Он показывает, где у вас есть родственники на основе вашей ДНК, может дать вам отчет о микробиоме полости рта или подтвердить, есть ли у вас ген, вызывающий повышенную волосатость. Этот уровень удовлетворяет общее любопытство, но имеет мало диагностической ценности с точки зрения здоровья. Такие тесты сегодня стоят недорого, а что именно они покрывают, зависит от поставщика услуги.

Настоящее геномное секвенирование стоит сегодня около $1000, расшифровывая полную ДНК с подробными отчетами и анализами. На основании этих данных можно узнать много нового о возможных чертах характера и заболеваниях, которые могут быть о человека. При этом клиент получает пару сотен страниц отчета, в которых непросто разобраться. Чтобы его понять, потребителю услуги потребуется помощь специалиста, которых сегодня не так уж и много. При этом ожидать результат такого теста придется пару месяцев.

Наши ожидания после того, как мы узнали о полной расшифровке генома человека, были очень большими, но пока реальность намного более скромная. Система здравоохранения и сами пациенты пока не знают, что делать с этой волшебной палочкой, попавшей им в руки, и пока робко пробуют научиться ею пользоваться.

Главные препятствия генетического тестирования

Вот 7 самых важных препятствий, с которыми сталкивается генетическое тестирование сегодня.

1. Генетические тесты все еще слишком дороги

Генетические тесты не многим по карману. В зависимости от сложности такой тест может стоить от 60 до 2 000 долларов США. И эти цены не меняются уже долгое время. Однако, например, в США некоторые страховые компании уже покрывают определенные генетические тесты. И в случае, если у вас в семейном анамнезе есть определенная генетическая мутация, вы можете пройти тест только на нее, что обойдется дешевле.

2. Генетическое тестирование не является глобальной услугой

Практически все потребительские компании, проводящие генетическое тестирование, работают с внешними лабораториями. В мире существует неравномерное распределение лабораторий, способных проводить секвенирование всего генома. Небольшие лаборатории часто не справляются с поставленной задачей или объемом работы.

3. Обыкновенному человеку трудно выбрать, какой генетический тест сделать

Сегодня даже высококвалифицированному врачу трудно выбрать подходящий набор для проведения ДНК-теста для себя и своей семьи. Также трудно сравнивать эти тесты от разных компаний, поскольку их упаковки и даже описания различаются. Глобальная стандартизация в области тестирования, измерения и интерпретации была бы очень кстати.

4. Медицинским специалистам трудно интерпретировать результаты ДНК-теста

Хотя появляется все больше медицинских профессионалов, которые могут анализировать результаты генетического теста, и растет число университетов с такими курсами, все еще существует ограниченное число медицинских работников, которые могут анализировать результаты такого теста.

5. Генетическому тестированию не хватает стандартов

Сегодня существует множеств компаний, предлагающих услугу генетического тестирования, но их надежность и эффективность остаются под вопросом. В настоящее время не существует органа, контролирующего их деятельность или практику.

6. Генетическое тестирование сегодня предназначено в основном для "озабоченных" людей

Большинство компаний, занимающихся услугами генетического тестирования, не вникают в суть результатов. Стандартные советы типа "питайтесь здоровой пищей, больше тренируйтесь и общайтесь" не помогают, а фирмы, которые вызвали наибольший ажиотаж вокруг себя (например, пионер в этой сфере бизнеса компания 23andMe), не погрузились в аналитику. Вместо того чтобы предоставлять тесты, имеющие клиническое значение, они удовлетворяют общее любопытство, связанное с родословной и общими проблемами. В целом, люди, как правило, больше тревожатся, чем радуются таким отчетам, поскольку не могут распутать "клубки" полученной информации или как-то использовать то, что они получают.

7. Результаты генетических тестов могут быть переданы третьим лицам

Многие боятся, что их генетические данные окажутся на столе страховой компании или на столе начальника (или для потенциального использования правоохранительными органами). И эти страхи в современных условиях вполне обоснованы, тем более что компании, предлагающие услуги тестирования, еще не доказали, что это не так. Правда, отметим, что в США уже существует Закон о недискриминации генетической информации (GINA), который является хорошим первым шагом к разумному регулированию генетического тестирования и примером для других стран в этой сфере.

Что дальше?

Сегодня можно сказать, что нам, вероятно, нужно снизить свои ожидания и довольствоваться тем, что есть. Например, когда геномные тесты помогают при определенных заболеваниях. Мы должны научиться очень тесно сотрудничать с медицинскими специалистами и генетическими консультантами, чтобы использовать результаты тестов (или попросить их интерпретировать то, что на самом деле означают полученные результаты). Изучение своей родословной и тому подобного путем анализа генома уже перестало быть интересным, поскольку толку от этой информации мало, а пик любопытства уже пройден.

Хотя ситуация быстро меняется и, возможно, мы скоро будем рассуждать более оптимистично. Например, в июле этого года трио крупных фармацевтических компаний запустило общедоступную поисковую систему, полученную на основе анализа геномных данных более 280 000 человек.

Исследователи из AbbVie, Biogen и Pfizer предоставили данные и руководство по тестированию ассоциаций на основе единичных вариантов и генов, охватывающих 3817 фенотипов, на основе данных о последовательности экзомов, собранных в UK Biobank.

База данных Genebass, содержащая сводную статистику ассоциаций на основе генов, также позволяет пользователям просматривать гены, связанные с различными заболеваниями - такими, как уровень липопротеинов высокой плотности, или "хорошего" холестерина, или количество тромбоцитов и эритроцитов - путем сопоставления и сравнения геномов людей и результатов их медицинских анализов в широком масштабе.

Но пока нам остается только ждать, когда систем здравоохранения сможет наконец понять, как реально использовать геномную информацию своих пациентов и научится ее использовать в широком круге медицинских специализаций. Ну или когда наступит "светлая эра" персонализированной медицины для широкого круга людей.

По материалам Medical Futurist, STAT, The Guardian, 23andMe.